Evalúan incluir enfermedad de krabbe al cernimiento neonatal

Será de manera compulsoria.

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    Evalúan incluir enfermedad de krabbe al cernimiento neonatal

    La Comisión de Salud, presidida por el representante Juan Oscar Morales Rodríguez, inició el martes el análisis del Proyecto de la Cámara 2100, para enmendar la ley que crea el Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias, a los fines de incluir la enfermedad de krabbe de manera compulsoria en el cernimiento neonatal.

    “Esta enfermedad es un trastorno hereditario que destruye el revestimiento protector (mielina) de las neuronas del cerebro y de todo el sistema nervioso. También, es conocida como una mutación del gen que codifica la enzima llamada beta-galactosidasa galactocerebrósido (GALC). Esta enfermedad suele aparecer cuando una persona hereda dos copias de un gen mutado; una copia de cada padre”, dijo Morales Rodríguez en comunicación escrita.

    Cuando no existe suficiente de la enzima GALC para generar la mielina, se genera una toxina que lleva a la muerte de células cerebrales y nervios del paciente, cuya expectativa de vida es de dos años.

    Por parte del Departamento de Salud (DS), la subsecretaria, la doctora Concepción Quiñones de Longo, manifestó que en la actualidad el Programa de Cernimiento Neonatal (PCN) realiza pruebas para detectar 30 de las 35 condiciones genéticas primarias incluidas en el Recommended Uniform Screening Panel (RUSP, por sus siglas en inglés).

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    (Publicado martes 18 de junio de 2019)

    El RUSP es una lista de desórdenes desarrollada por el Comité Asesor Discrecional sobre Trastorno Hereditarios en Niños y Recién Nacidos (DACHDNC, por sus siglas en inglés).

    Las condiciones incluidas en esta lista son escogidas basándose en evidencia que apoya el beneficio neto del cernimiento, la capacidad de los estados para realizar dichas pruebas y la disponibilidad de tratamientos efectivos. Aunque se recomienda que todo recién nacido sea cernido para todas las condiciones en la lista, los estados son los que finalmente determinan que desórdenes incluyen en el cernimiento neonatal, según explicó Quiñones de Longo.

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