El presidente de la Comisión cameral de Salud, Juan Oscar Morales, presentó el jueves un proyecto de ley por petición de los padres del único niño en Puerto Rico con la condición de Krabbe, a los fines de incluir el cernimiento neonatal de esta enfermedad hereditaria de manera compulsoria, para la detección temprana.
“La enfermedad de Krabbe no tiene cura, pero si es detectada al nacer, se puede comenzar tratamientos que ayuden a cambiar la expectativa de vida. La detección a tiempo y tratamiento temprano de la condición, contribuirá a prevenir complicaciones severas y hasta la muerte”, indicó Morales en comunicación escrita.
El Proyecto de la Cámara 2100 enmienda la Ley 84 del 1987 que crea el Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias para que se incluya la prueba para detectar Krabbe a todo recién nacido en Puerto Rico. Luis Hernández y Karla González, padres del niño Darian Hernández González, acompañaron al representante en la conferencia de prensa.
La enfermedad de Krabbe es hereditaria y afecta el sistema nervioso. Esta enfermedad suele aparecer cuando una persona hereda dos copias de un gen mutado; una copia de cada padre. En la mayoría de los casos, los signos o síntomas aparecen durante los primeros dos a cinco meses de vida.
Los síntomas principales de la enfermedad son la pérdida o poco desarrollo de las habilidades motoras, rigidez muscular, pérdida de visión, irritabilidad, un peso menor o ritmo de aumento de peso menor que el de otros niños de su misma edad, pérdida auditiva. La forma de inicio tardío comienza durante la niñez o al inicio de la adultez y los síntomas progresan más lentamente.
“Debido a que dicho diagnóstico fue realizado cuando Darian tenía seis meses de vida, dificultó severamente su cuadro clínico. Por lo tanto, ya no puede ser candidato a trasplante”, manifestó el legislador.
“Mi hijo hubiera tenido otra expectativa de vida si esas pruebas se le hubieran hecho al nacer. Hubiera entrado en un tratamiento de quimioterapia para matar su médula ósea y se la hacía un trasplante. Probablemente tuviera un problema neurológico, pero hubiera podido caminar y ver”, aseguró la madre del niño de nueve meses de nacido.
Puerto Rico
Actualmente, en Puerto Rico se realizan 26 pruebas de cernimiento neonatal. Cabe destacar que la Uniform Screening Panel of the United States Secretary of Health and Human Services recomienda que el número mínimo de pruebas de cernimiento neonatal sean 31.
El Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias contiene un reglamento que establece los procedimientos para el referido de los casos confirmados para tratamiento médico de varias enfermedades. Ese reglamento establece el protocolo para que se tomen las muestras a todos los infantes nacidos en Puerto Rico entre las 24 a 48 horas de nacido. Las muestras son enviadas al Laboratorio de cernimiento Neonatal adscrito al Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico.
La medida ordena al Secretario del Departamento de Salud enmendar en el término de 30 días cualquier reglamento o guía para cumplir con el propósito de esta ley, y comenzará a regir inmediatamente después de su aprobación.
Según establece en sus datos la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad de Krabbe afecta a uno (1) de cada 100,000 personas en los Estados Unidos.
